Tourette

Wat is tourette?

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een verzameling verschijnselen die zich manifesteert als ongecontroleerde spierbewegingen en het maken van geluiden die we tics noemen.

Het syndroom is vernoemd naar de Franse neuroloog Georges Gilles de la Tourette (1857-1904).

Georges_Gilles_de_la_Tourette

Het syndroom is een genetische, erfelijke en neurologische aanlegstoornis die gekenmerkt wordt door motorische en vocale tics.

Mensen die hieraan lijden, voelen sterke prikkels om bepaalde bewegingen te maken of bepaalde geluiden of woorden te uiten. Toch ervaren deze mensen ook dat ze hun tics soms voor korte tijd kunnen onderdrukken (d.w.z. de prikkel die leidt tot een tic kan soms even vrijwillig weerstaan worden, net zoals men jeuk even kan weerstaan alvorens te krabben), maar het onderdrukken van tics leidt nadien tot een toename van tics. Zij ervaren een spanning (bijv. in een spiergroep) die even wordt ontladen door het doen van de tic. De tic beoogt dus de prikkel of spanning die men ervaart te compenseren.

De diagnose

De diagnose ‘syndroom van Gilles de la Tourette’ wordt gesteld als:

  • regelmatig minstens twee motorische en eventueel één vocale tic aanwezig zijn;
  • de tics langer dan een jaar aanhouden;
  • andere neurologische oorzaken zijn uitgesloten.

De verschijnselen openbaren zich meestal tussen het 4de en 15de levensjaar. De verschijnselen kunnen na de puberteit verminderen, maar niet bij iedereen.

Niet iedereen met een Tic heeft dus Tourette. Lees hier meer over andere ticstoornissen.

De volgende tics kunnen al dan niet in combinatie met elkaar voorkomen:

Bewegingstics of motorische tics

  • knipperen met de ogen
  • een grimas trekken
  • wegdraaien van de ogen
  • optrekken van de neus
  • snel schudden met het hoofd
  • schouders optrekken
  • knakken van de vingers of andere ledematen en daar geen controle over hebben
  • diverse tics in ledematen

Dit zijn voorbeelden, maar als motorische tic is bijna alles mogelijk.

Geluidstics of vocale tics

  • keel schrapen
  • kuchen
  • grommen
  • knorren
  • sisgeluiden
  • klakken met de tong
  • uiten van zinloze kreten
  • uiten van scheld- en schuttingwoorden, vloeken (coprolalie)
  • herhalen van woorden of zinnen (echolalie of palilalie)

Dit zijn ook voorbeelden, maar als vocale tic is ook heel veel mogelijk.

Vloekt iedereen met Tourette?

Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt vaak ten onrechte gebruikt als synoniem voor coprolalie. Deze tic bestaat uit het uiten van schuttingtaal en is wellicht de meest bekende, maar zeker niet de meest voorkomende tic. Coprolalie is eerder zeldzaam en komt bij ongeveer 5-10% van de patiënten voor.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 100 personen en komt 4 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Vroegere studies gaven een lagere prevalentie. Meer recent varieert de geschatte prevalentie tussen 0,4% en 3,8% bij jongeren tussen 5 en 18 jaar, met een globale schatting van 1%. Ongeveer 85% van de mensen met tourettesyndroom hebben ook aanverwante aandoeningen zoals ADHD, OCD of ASS.

Kan je Tourette genezen?

Het syndroom van Gilles de la Tourette is niet te genezen. Omdat de tics en klachten per persoon verschillen, is niet bij iedereen met Gilles de la Tourette behandeling nodig. Tics kunnen verminderen door het volgen van leefstijlregels als het vermijden van stress en het zorgen voor voldoende slaap. Bezigheden die veel concentratie vereisen kunnen ook tics verminderen.

Een behandeling is op zijn plaats als iemand met Gilles de la Tourette veel hinder ervaart in het dagelijks leven. De behandeling richt zich op het verminderen van de tics. In eerste instantie wordt meestal gekozen voor gedragstherapie. Als leefstijlregels en gedragstherapie niet voldoende resultaat opleveren, zijn er nog andere behandelopties, zoals medicatie of Botox-injecties.

Oorzaken?

Diverse neurotransmitters

Sinds eind jaren 90 zijn er diverse onderzoeken verricht naar het tourettesyndroom. Rond de eeuwwisseling trachtten onderzoekers een “tourette-gen” te vinden bij onderzoek naar tweelingen met tourette, maar er werd in deze periode niet zoiets gevonden. Wel toonden studies aan dat neurotransmitters zoals dopamine en serotonine betrokken zijn bij de tics. Medische behandelingen richten zich daarom al decennia lang op de behandeling van deze neurotransmitters, maar alle momenteel erkende farmaceutische middelen voor de behandeling van het tourettesyndroom staan erom bekend veel bijwerkingen te hebben. Om deze reden is er het laatste decennium (rond 2010) weer belangstelling voor ontstaan om het genetische en neurologische mechanisme achter het tourettesyndroom te begrijpen, met als doel nieuwe farmaceutische behandelingen met minder bijwerkingen te ontdekken. Zowel genetisch onderzoek als “PET/SPECT-, psychofarmaceutische en post-mortemstudies tonen de betrokkenheid van diverse neurotransmitters, waaronder dopamine, serotonine, GABA en glutamaat aan” bij de etiologie van het tourettesyndroom, maar de rol van histamine werd tot 2010 genegeerd.

Rol van histamine (H3-receptor)

Omdat onderzoekers een verband opmerkten tussen tourettesyndroom en allergieën is er in klinische studies meer aandacht gekomen voor de rol van histamine. Na 2010 menen onderzoekers “abnormaliteiten in de genen die betrokken zijn bij de productie van histamine bij tourettepatiënten” ontdekt te hebben, waardoor de werking van histamine in de hersenen verstoord wordt (met name de histamine H3-receptor). Proeven met muizen en een studie bij een gezin met het tourettesyndroom toonden dit aan. Dragers van deze zeldzame, genetische, “HDC-mutatie” blijken telkens ook tourette te hebben (wat niet wil zeggen dat alle mensen met het syndroom deze mutatie hebben). Uit deze resultaten blijkt histamine (H3-receptor) dus een belangrijke factor te zijn in de verstoring van diverse neurotransmitters (waaronder dopamine) die de tics veroorzaken.

Onderzoekers van de Yale-universiteit zijn erin geslaagd om de dwangmatige tics bij muizen (die optraden nadat de werking van histamine verstoord werd) nadien weg te nemen door histamine direct in het striatum (basale ganglia) toe te dienen. Dit versterkt de hypothese dat histamine een belangrijke rol speelt bij het tourettesyndroom. De verstoorde werking van Histamine is volgens de onderzoekers het gevolg van een “zeldzame mutatie in het enzyme dat Histamine (HA) produceert, histidine decarboxylase (HDC), en dat is gevonden bij patiënten met het tourettesyndroom.” Uit diverse onderzoeken blijkt dat de neurotransmitter histamine ook gelinkt kan worden aan andere aandoeningen (waarvan sommige soms ook samen met tourette voorkomen) zoals Autisme, OCD en Parkinson. Klinisch onderzoek toont hiermee de centrale rol aan die histamine speelt bij het reguleren van neurale activiteit in de basale ganglia (en het daarbij horende menselijke gedrag), evenals de neurologische aandoeningen (waaronder tourette en Parkinson) die met een histaminergische disfunctie samenhangen.

Genetisch Onderzoek

Diverse landen en onderzoeksteams werken samen om zoveel mogelijk genetische data te verzamelen van mensen met tourettesyndroom en hun families. Genetisch onderzoek draagt er zo aan bij om de “genetische architectuur” beter te begrijpen, waardoor er op langere termijn betere behandelingsmogelijkheden kunnen komen. Uit grootschalige onderzoeken wordt duidelijk dat niet één gen maar meerdere genen betrokken zijn bij de aandoening.

In 2017 publiceerden onderzoekers dat uit een grootschalig genetisch onderzoek onder 500 mensen met tourette en hun familie blijkt dat vier genen (namelijk WWC1, FN1, CELSR3 en NIPBL ) zorgen voor een verhoogd risico op het ontwikkelen van het tourettesyndroom.

Een analyse van de genetische data van 2434 mensen met tourettesyndroom, en een vergelijking met de genetische data van de controlegroep die bestond uit 4093 mensen zonder het syndroom, bevestigt dat mutaties van de genen NRXN1 en CNTN6 betrokken zijn bij de aandoening. Het gen NRXN1 is overigens ook betrokken bij mensen met schizofrenie, terwijl het gen CNTN6 ook betrokken is bij mensen met autisme spectrum stoornis. Niet alle mensen met tourettesyndroom hebben deze genetische mutaties, maar ten opzichte van de controlegroep kwamen deze genen vaker voor als oorzaak.